Ovaj članak je prvobitno objavljen u Politici
Dr Milan Milenković ističe da se gubitak ipsilon hromozoma tokom procesa starenja povezuje sa razvojem malignih bolesti kao što su mijelodna leukemija i neke vrste adenokarcinoma.
Naučnici su potpuno dešifrovali zagonetni hromozom koji je prisutan kod muškaraca, što bi moglo da pomogne u istraživanju njihove neplodnosti. Ovo je važan korak napred u razumevanju ljudskog genoma, javlja Rojters. Istraživači su otkrili prvu kompletnu sekvencu ljudskog i hromozoma, koji je jedan od dva hromozoma i obično se prenosi sa muškog roditelja na muško potomstvo. Geni ovog hromozoma pomaže u upravljanju ključnim reproduktivnim funkcijama, uključujući proizvodnju sperme i čak su uključeni u rizik za dobijanje raka.
„Za ovo bih zahvalio novim tehnologijama sekvenciranja i računarskim metodama”, rekao je Arang Rije, naučnik u američkom Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma i vodeći autor studije.
On je dodao, kako prenosi Tanjug, da naučnici sada prvi put imaju pristup kompletnom prikazu koda ipsilon hromozoma.
„Otkrili smo više od 50 odsto dužine hromozoma koja je ranije nedostajala na našim mapama genoma”, naveo je Rije.
Istraživanje je otkrilo karakteristike medicinskih relevantnih regiona ipsilon hromozoma, uključujući deo DNK koji sadrži nekoliko gena uključenih u proizvodnju sperme. Novo i potpuno razumevanje gena hromozoma ima praktičnu primenu u vezi sa istraživanjima o neplodnosti, navode istraživači.
Kako za „Politiku” ističe dr Milan Milenković, iz Laboratorije za regenerativnu medicinu i transplantaciju Univerziteta u Geteborgu, koji se bavi i segmentom lečenja neplodnosti i vantelesnom oplodnjom, geni koji se nalaze na ipsilon hromozomu su od značaja za fertilitet kod muškaraca i odgovorni za razvoj i sazrevanje spermatozoida to jest spermatogenezu.
– Taj deo hromozoma se naziva azoospermia faktor region (AZF) i nedostatak delova tog regiona dovodi do smanjene koncentracije i pokretljivosti spermatozoida ili do potpunog odsustva spermatozoida u ejakulatu. Kod 13 od 370 muškaraca sa jako smanjenim brojem ili potpunim nedostatkom spermatozoida identifikovana je delecija-nedostatak gena sa AZF regiona. Čak 14 proteina „kodira” te gene. Ispitivanje ipsilon hromozoma kod muškaraca sa takozvanom oligostaenospermiom i azzospermiom je standardni deo ispitivanja infertiliteta i ima klinički prognostički značaj da li se spermatozoidi mogu naći biopsijom ili uzimanem uzorka tkiva testisa metodom mikro TESE pod kontrolom operacionog mikroskopa. Novija istraživanja su pokazala da određene promene na ipsilon hromozomu kod muškaraca sa normalnim spermogamom mogu biti odgovorne za infertilitet. Ti testovi još uvek nisu ušli u rutinsku kliničku praksu – navodi dr Milenković.
Naš sagovornik objašnjava da je ipsilon hromozom odgovoran za diferencijaciju pola kod humane populacije. Prisustvo ili nedostatak ovog hromozoma određuje sekundarne seksualne karakteristike preko takozvanog SRY gena. Promene u ovom genu mogu dovesti do ispoljavanja ženskih karakteristika kod muških osoba sa normalnim kariotipom, poremećaja diferencijacije pola i razvoja nekoh retkih tumora jajnika i testisa.
– Gubitak ipsilon hromozoma u somatskim ćelijama tokom procesa starenja se razvojem genetike i molekularne biologije povezuje sa razvojem malignih bolesti kao što su mijelodna leukemija i neke vrste adenokarcinoma. Takođe promene u ispoljavanju funkcije gena ipsilon hromozoma se dovode u vezu sa Alchajmerovom bolešću – dodaje dr Milenković.