Intervencije u trudnoći

Prenatalna dijagnostika se radi:

• Ukoliko prenatalni neinvazivni testovi ukažu na povišen rizik od hromozomskih, to jest genetskih promena.;
• Kod trudnica starijih od 35 godina;
• Ukoliko par ima dete sa naslednim oboljenjem;
• Kada u porodici ima naslednih bolesti ili su roditelji nosioci gena koji nije klinički ispolje..

Biopsija posteljice/horionskih čupica (CVS)

Biopsija horionskih čupica spada u prenatalne dijagnostičke metode kojom se vrši genetska analiza ploda. Intervencija se radi u prva između 10. i 13. nedelje strudnoće a pouzdanošću od 99%. Rizik od komplikacija je 0,5-1%. Rezultati se dobijaju do 48 sati.

Amniocenteza

Amniocenteza (uzimanje uzorka plodove vode) je najčešća dijagnostička metoda kada se vrši provera genetskog materijala ploda. Intervencija se izvodi pod kontrolom ultrazvuka izmedju16. i 20. nedelje trudnoće. Ubodom igle preko trbušnog zida uzima se uzorak plodove vode koji se šalje na analizu kojom se dobija kariotip ploda i dijagnostikuju eventualne abnormalnosti. Rezultat se dobija u roku od 10 do 12 dana. Rizik od komplikacija je 0,5 % , a neuspeh metode je manji od 1% (ukoliko u plodovoj vodi nema dovoljno ćelija za analizu).

Kordocenteza

Kordocenteza (uzimanje uzorka krvi iz pupčane vrpce) je invazna dijagostička metoda kojom se jednim ubodom igle kroz trbušni zid uzima uzorak krvi iz pupčanika. Intervencija se radi nakon 22. nedelje trudnoće, a rezultat citogenetskog ispitivanja se dobija nakon 3-4 dana. Rizik od gubitka trudnoće je 1,1%.